罕见疾病医疗平台

罕见疾病医疗平台(http://www.pediascape.cn/rare/)由华东师范大学与北京儿童医院等多家权威医院合作共建,致力于为广大罕见病患者以及罕见病相关领域的医生提供一个查询交流的平台,并建立罕见病的诊疗标准和规范,构建国家级的大型罕见疾病样本库,推动罕见病的科学普及和健康教育,进而提高我国罕见病的防治水平。

罕见病是指那些发病率极低的疾病。在我国,发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病,目前已确认的罕见疾病有5000多种。由于我国对于罕见疾病的发现、诊断水平较低,同时缺乏统一标准和规范,缺少标准的样本库。致使很多患者无法得到准确、及时的治疗,病变不可逆转,造成终生遗憾。

目前,我们的平台已收集罕见疾病近3000种。作为世界上最完整的罕见疾病信息系统,这个平台一方面给患者及家属提供相关罕见疾病的科普信息;另一方面可辅助临床专家对相关的罕见疾病进行更准确的临床诊断;同时,还为科研人员提供相关罕见疾病全面的、最新的研究进展。

家系(患者本人,其父母,兄弟姐妹,爷爷奶奶,外公外婆)的临床资料是我们对罕见疾病进行准确诊治的重要信息,对于信息提交完整的患者我们的专业团队会提供有效的咨询。我们还会根据用户递交的信息的完整性,选择一些信息完整的病例及家系免费开展相关疾病的发病机制的诊断和改进诊治措施,更好地为患者提供医疗服务。我们会对用户递交的信息严格保密,谢谢您的大力支持和配合。

我们期望各位患者,家属,医生能够加入到我们的平台建设中,为早日攻克罕见疾病贡献自己一份不可或缺的力量。